La distrofia muscular de Duchenne (DMD), es una enfermedad genética grave que causa un deterioro progresivo en la motricidad y complicaciones como insuficiencia cardiaca, insuficiencia respiratoria y osteoporosis, principalmente, en niños varones. La enfermedad es causada por la mutación del gen (gene DMD) que da origen a una proteína llamada distrofina, esta mutación conlleva a que la proteína sea degradada con mayor rapidez. Debido a la prácticamente nula presencia de la distrofina, el tejido muscular se degrada y es reemplazado por tejido fibroso, porque el cuerpo es incapaz de reparar el daño muscular causado.
Normalmente, el diagnóstico de DMD ocurre en la primera infancia a través de pruebas genéticas, pruebas bioquímicas y biopsia muscular. En los primeros años de vida, el niño gana fuerza y habilidades motoras, aunque en menor medida que un niño sin la afección
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Un grupo de investigadores, en base a los crecientes estudios y nuevos avances sobre el tratamiento de esta enfermedad, desarrolló una investigación cuyo resultado permitió la elaboración de un protocolo, en el cual la metodología permitirá llevar a cabo una revisión sistemática de la literatura científica, con la finalidad de contribuir a mejorar la evidencia acerca de los de los diferentes tratamientos farmacológicos en niños con DMD, comparando el beneficio de los tratamientos destinados específicamente a retrasar la evolución de la enfermedad en los resultados funcionales.
De esta forma, la revisión de estudios actuales sobre los ensayos clínicos en curso y muchos otros complementarios que introducen tanto medicamentos conocidos, así como nuevos, serán de gran utilidad para actualizar la evidencia existente, lo que posibilitará una visión general y evidencia referente a la efectividad de los tratamientos farmacológicos para esta enfermedad y que podrían influir en el desarrollo de directrices para mejorar el pronóstico de estos pacientes.
Esta investigación fue realizada por la Dra. Celia Álvarez Bueno, el Dr. Iván Cavero Redondo, investigadores por parte de la Universidad Politécnica y Artística del Paraguay y en colaboración con los profesionales; Carlos Pascual Morena, Vicente Martínez Vizcaino, Rubén Fernández Rodríguez, Estela Jiménez López, Ana Isabel Torres Costoso.
